Mi az a BRCA-mutációs vizsgálat?Hazánkban éves szinten kb 8.000 nőnél diagnosztizálnak rosszindulatú emlődaganatot, 1.400 nőnél pedig petefészek daganatot. Számos kutatás számolt be arról, hogy az öröklött hajlam is közrejátszik ezen betegségek előfordulásában. Az emlőrákos esetek 3%-áért, a petefészekrákosok 10%-áért okolható a hibás BRCA1- vagy BRCA2-gén. Az általuk kódolt fehérjék a kóros sejtszaporodást akadályozzák meg, így csökkentve a rosszindulatú daganatok kialakulásának esélyét. Amennyiben bizonyos genetikai hibák (mutációk) megzavarják a működésüket, a sejtek elkezdenek kontroll nélkül szaporodni. A BRCA1- és BRCA2-mutációs vizsgálat tehát azt mutatja meg, hogy van-e mutáció a két gén bármelyikén, ami az örökletes emlő- és petefészekrákra hajlamosít.Örökletes emlőrákra akkor érdemes gondolni, ha a családban: 50 év alatt emlőrák vagy bármely életkorban petefészekrák alakult ki, mindkét emlőben kialakult daganat, az emlőrák férfi családtagnál fordult elő, az emlő- vagy petefészekrák több családtagot, több generációt érintett.Ezekben az esetekben javasolt egy genetikai tanácsadás, ezt követően a teszt elvégzése, ha az indokolt.A mutáció hordozása önmagában még nem jelent rákot, de fokozott esély van annak kialakulására. A hajlam nem csak emlő- vagy petefészekrákra, hanem kisebb eséllyel egyéb szervekre is vonatkozik.Ha pozitív a BRCA-mutációs vizsgálat eredménye, többek között javasolt sűrűbben szűrővizsgálatokra járni már fiatalabb korban is. A további kockázatmegelőző módszerek közötti választás számos tényezőtől függ, ezért is fontos, hogy a vizsgálat után szintén történjen egy genetikai tanácsadás, hogy ezeket a lehetőségeket megbeszéljük orvosunkkal/genetikai tanácsadónkkal.#emlőrák #BRCA #mutációsvizsgálat #femivity #fókuszbananő A BRCA-mutációs vizsgálat bejegyzés először femivity-én jelent meg.
1Erik Dosedla, 1Zuzana Turcsányiová 1 Gynekologicko-pôrodnícka klinika LF UPJŠ, Nemocnica Košice-Šaca a.s. 1.súkromná nemocnica, Slovenská republika Korešpondujúci autor: MUDr. Erik Dosedla, PhD, MBA Gynekologicko-pôrodnícka klinika LF UPJŠ, Nemocnica Koš