Nedávno sme vám predstavili Marfanov syndróm, ktorý svojimi dlhočiznými prstami, vysokou postavou a oslabenými cievami, môže ohroziť životne dôležité orgány. Dnes vám chceme predstaviť ďalšiu poruchu spojivového tkaniva – Ehlers-Danlosov syndróm (EDS). Hoci tieto dve ochorenia majú spoločné niektoré prejavy, ide o dva odlišné syndrómy spôsobené rôznymi genetickými mutáciami.Ehlers-Danlosov syndróm je skupina dedičných porúch zapríčinená rôznymi genetickými defektmi jednej z hlavných zložiek spojivového tkaniva kolagénu. V závislosti od mutovaného génu alebo klinických príznakov, poznáme niekoľko podtypov, pričom my sa momentálne zameriame na vaskulárny (cievny) a artrochalasický (oslabujúci kĺby) typ.GENETICKÉ POZADIEZ hľadiska genetiky sa obidva typy Ehlers-Danlosovho syndrómu dedia autozomálne dominantným spôsobom. To znamená, že ak jeden z rodičov má toto ochorenie, je 50 % pravdepodobnosť, že ho zdedí aj ich dieťa. V prípade vaskulárneho typu však existuje aj 50 % riziko, že sa dieťa s Ehlers-Danlosovým syndrómom môže narodiť zdravým rodičom, a to v dôsledku spontánnej mutácie, ktorá nastane ešte pred počatím v spermiách alebo vajíčkach.KLINICKÉ PRÍZNAKYEhlers-Danlosov syndróm sa vo všeobecnosti vyznačuje nadmernou elasticitou kože, hypermobilitou kĺbov a zvýšenou krehkosťou tkanív. Vaskulárny typ predstavuje vážne riziko pre cievny systém, kde krehké cievy môžu ľahko prasknúť, čo vedie k život ohrozujúcim krvácaniam a natrhnutiam životne dôležitých orgánov, ako sú črevá alebo maternica. Tento typ je tiež spojený s tenkou, priesvitnou pokožkou, cez ktorú sú viditeľné cievy, či výraznými črtami tváre, ako sú úzky nos a tenké pery. Artrochalasický typ sa prejavuje ťažkou hypermobilitou kĺbov, svalovou slabosťou a vrodenou obojstrannou dislokáciou bedrových kĺbov. Pacienti môžu trpieť deformáciami chodidiel, nadmernou elasticitou kože a sú náchylní na tvorbu ľahkých modrín a jaziev. Tieto príznaky môžu výrazne ovplyvniť kvalitu života a vyžadujú špecializovanú starostlivosť.PREČO JE DOBRÉ POZNAŤ TÚTO PREDISPOZÍCIU?Vzhľadom na to, že Ehlers-Danlosov syndróm je výlučne geneticky podmienené ochorenie, strava, životný štýl ani pravidelná športová aktivita, nemajú vplyv na rozvoj tohto ochorenia. Z tohto dôvodu poznanie predispozície pre rozvoj tohto ochorenia môže byť kľúčové pre predchádzanie vážnym komplikáciám. Lekári môžu pacientom odporučiť vyhnúť sa fyzickým aktivitám, ktoré by mohli zvýšiť riziko poškodenia ciev a kĺbov. Včasná informovanosť umožňuje prispôsobiť životný štýl a zahájiť špecializovanú liečbu, ktorá pomáha minimalizovať zdravotné riziká a predchádzať dlhodobým následkom spojeným s týmto ochorením.NOVÝ VÝSLEDOK ANALÝZYPrihláste sa do svojich výsledkov. Genetická predispozícia pre rozvoj Ehlers-Danlosovho syndrómu je odteraz zadarmo dostupná pre všetkých našich zákazníkov. Zároveň ju bude mať vo svojej analýze každý budúci zákazník, ktorý vstúpi do sveta DNA s DNA Complex testom alebo DNA Health testom. Spoznajte svoje predispozície aj vy.Zdroje: Ritelli, M., & Colombi, M. (2020). Molecular genetics and pathogenesis of Ehlers–Danlos syndrome and related connective tissue disorders. Genes, 11(5), 547 Meester, J. A., Verstraeten, A., Schepers, D., Alaerts, M., Van Laer, L., & Loeys, B. L. (2017). Differences in manifestations of Marfan syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, and Loeys-Dietz syndrome. Annals of cardiothoracic surgery, 6(6), 582. Malfait, F., Francomano, C., Byers, P., Belmont, J., Berglund, B., Black, J., & Tinkle, B. (2017, March). The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. In American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics (Vol. 175, No. 1, pp. 8-26 Martín-Martín, M., Cortés-Martín, J., Tovar-Gálvez, M. I., Sánchez-García, J. C., Díaz-Rodríguez, L., & Rodríguez-Blanque, R. (2022). Ehlers–Danlos Syndrome Type Arthrochalasia: A Systematic Review. International Journal of Environmental Research and Public Health, 19(3), 1870. Byers, P. H. (2019). Vascular ehlers-danlos syndrome. https://www.orpha.net/en/disease/detail/286?name=COL3A1&mode=gene https://www.orpha.net/en/disease/detail/1899#:~:text=A%20form%20of%20Ehlers%2DDanlos,hyperextensible%20and%2For%20fragile%20skin.Príspevok Ehlers-Danlosov syndróm: Ochorenie ovplyvňujúce spojivové tkanivá je zobrazený ako prvý na DNA ERA.
Keď si predstavíme človeka s vysokou a štíhlou postavou zdobiaceho obálku prestížneho módneho časopisu, často takáto osoba vytvára dojem elegancie a zdravej vitality. Za tieto fyzické črty sa však u niektorých ľudí môže skrývať záhadný nepriateľ Marfanov
prejsť na článokFelínna infekčná peritonitída (tzv. FIP) je neslávne známe ochorenie mačiek, ktorý spôsobuje fatálne zápalové zmeny na pobrušnici. Nakoľko toto ochorenie nie až také zriedkavé, ako by sme sa mohli nazdávať, stojí za to, aby sme si o ňom niečo povedali a n
prejsť na článokMyslíte si, že za vaše tráviace problémy môže IBS (syndróm dráždivého čreva)? Neváhajte a navštívte lekára, ktorý vám urobí testy, ktoré pomôžu odhaliť, či naozaj trpíte syndrómom dráždivého čreva. Hlavné príznaky syndrómu dráždivého čreva Syndróm dráždiv
prejsť na článokCena: 50 €Prístroj na domácu kavitáciu 3v1 - trvalá metóda na odstraňovanie tukového tkaniva, redukciu celulitídy.
prejsť na článok/*! elementor - v3.23.0 - 05-08-2024 */ .elementor-widget-text-editor.elementor-drop-cap-view-stacked .elementor-drop-cap{background-color:#69727d;color:#fff}.elementor-widget-text-editor.elementor-drop-cap-view-framed .elementor-drop-cap{color:#69727d;bo
prejsť na článok