Spinálna svalová atrofia vyžaduje podanie liekov a rehabilitáciu

Spinálna svalová atrofia (muskulárna atrofia) podnietila záujem verejnosti v súvislosti s prípadmi pacientov, ktorým síce moderná veda umožňuje podaním lieku “vypnúť” pôsobenie genetického ochorenia, avšak spoločnosť ešte nie je pripravená (a zdravotné poisťovne) akceptovať vysoké náklady s tým spojené. Neurologička ADELI, MUDr. Saienko Šugárová vysvetľuje povahu choroby z odborného hľadiska: ”Spinálna svalová atrofia, známa aj ako SMA je dedičné, autozomálne recesívne ochorenie, ktoré postihuje motoneuróny predných rohov miechy a niekedy i motorické jadrá hlavových nervov. Incidencia výskytu sa pohybuje okolo 6 prípadov na 100 000 živo narodených detí. SMA sa dedí autozómovo recesívnym spôsobom, čo znamená, že pacient musí zdediť 2 zmenené kópie génu SMN1 (t.j. od každého z rodičov dostane po 1 zmenenej kópii génu) na to aby sa choroba prejavila. Vďaka vývoju molekulárno- genetického výskumu, je dnes v minulosti fatálna diagnóza liečiteľná  a vďaka novým terapeutickým možnostiam v kombinácii s intenzívnou neurorehabilitáciou klinicky udržiavateľná. Tieto možnosti prinášajú veľký pokrok pre našich pacientov i rodičov. V ADELI Medical Centre prichádzame do kontaktu s pacientami liečenými génovou terapiou, vďaka ktorej je progres ochorenia zastavený. Kľúčovú úlohu po génovej liečbe zohráva práve intenzívna fyzikálna terapia, ktorá prináša progresívne zlepšenie fyzikálneho stavu pacienta a zlepšenie jeho sebaobslužnosti. V našom centre poskytujem individuálne zostavený komplex aktívnej i pasívnej neurostimulácie, ktorá dokáže naštartovať zachované motoneuróny a vyťažiť z nich maximum (s kompenzáciou už neefektívnych motoneurónov). V ADELI disponujeme efektívnym konceptom manažmentu pacientov so spinálnou svalovou atrofiou.” Príspevok Spinálna svalová atrofia vyžaduje podanie liekov a rehabilitáciu zobrazený najskôr BabyMed.

prejsť na článok

Spinálna dekompresia

SPINÁLNA DEKOMPRESIA PRI LIEČBE SYNDRÓMOV SÚVISIACICH S PLATNIČKAMI BEDROVEJ ALEBO KRČNEJ CHRBTICE Spinálna dekompresia využívajúca dekompresný trakčný stôl BTL SPINAL DECOMPRESSION je nechirurgickým a bezliekovým spôsobom liečby syndrómov súvisiacich s p

prejsť na článok

Dôležité čísla a fakty pre podanie daňového priznania za rok 2010

Dane 2011: Dôležité čísla a fakty pre podanie daňového priznania Pri podávaní daňového priznania môžu fyzické osoby za zdaňovacie obdobie roka 2010 využiť naposledy dočasné výhody, kotré boli súčasťou protikrízových opatrení a platili iba na obdobie ro

prejsť na článok

Podanie DP k dani z príjmov za rok 2019

31.3.2020 vláda Slovenskej republiky schválila návrh zákona o niektorých mimoriadnych opatreniach vo finančnej oblasti v súvislosti so šírením nebezpečnej nákazlivej ľudskej choroby COVID-19  (tiez nazývaný lex korona). Tento zákon bol schválený a nadobud

prejsť na článok

Svalová hypertónia a svalová hypotónia

Čo je svalová hypertónia a svalová hypotónia? Zvýšené a znížené svalové napätie je u bábätiek prvým „hmatateľným“ prejavom nezrelosti alebo porúch centrálnej nervovej sústavy. Príčina tkvie v poškodení mozgu (alebo miechy) nedostatkom kyslíka, spôsobiť ic

prejsť na článok

Skríningové vyšetrenia novorodenca

V tomto článku Vám predstavím vyšetrenia, ktoré absolvuje každé bábätko po narodení v slovenskej pôrodnici. Tieto vyšetrenia sa nazývajú skríningové a ich cieľom je odhaliť ochorenie prípadne vrodenú chybu ešte pred tým, ako sa stihne prejaviť. Skrínujeme

prejsť na článok