Postarajte sa o zajtrajšok už dnes Vedieť, aké je riziko, že Vaše dieťa je nositeľom trizómie, už v 12. týždni, je možné iba vďaka výnimočným inováciám v lekárskej genetike. Tomorrow neinvazívny prenatálny test je nový test, ktorý jednoduchým a neinvazívnym spôsobom skúma prítomnosť trizómií chromozómov 21, 18 a 13 vo fetálnej DNA, ako aj aneuploidií pohlavných chromozómov a chromozómové pohlavie plodu. Čo zisťuje prenatálny test TOMORROW Pretože zajtrajšok je dôležitý už dnes Včasná detekcia Možno vykonávať už v 12. týždni gravidity. Bezpečný Neexistuje pri ňom riziko potratu, ktoré sa zvyčajne spája s invazívnymi zákrokmi. Jednoduchý Vyžaduje sa iba jednoduchý odber vzorky krvi bez predchádzajúcej prípravy. Rozsiahly záchyt diagnóz Detekcia najbežnejších syndrómov: Trizómia chromozómov 21, 18 a 13, stanovenie chromozómového pohlavia plodu a vyšetrenie aneuploidií pohlavných chromozómov (monozómia X, XXX, XXY, XYY). Spoľahlivá analýza Podiel falošne pozitívnych a falošne negatívnych výsledkov je nižší než 0,5 %1,2,3. Rýchly Klinická správa bude hotová o 8 – 10 pracovných dní. Kto môže využiť prenatálny test TOMORROW? Gravidné ženy každého veku a s rôznym stupňom rizika Vykonávanie prenatálneho testu TOMORROW je klinicky overené u gravidných žien každého veku a pri každom riziku. Prenatálny test TOMORROW možno používať u všetkých gravidných žien, obzvlášť sa však odporúča u týchto pacientok: gravidné ženy, ktoré si želajú vykonanie skríningu prítomnosti týchto chromozómových aneuploidií pri plode bez ohrozenia gravidity spájaného s invazívnymi zákrokmi, gravidné ženy vo veku 35 a viac rokov, gravidné ženy so zvýšeným rizikom trizómií 21, 18 a 13, gravidné ženy s diagnózou trizómie počas predchádzajúcej gravidity, gravidné ženy s anamnézou opakovaných potratov, gravidné ženy s ultrazvukovými nálezmi plodu, ktoré poukazujú na testované chromozómové aneuploídie, gravidné ženy, ktoré sa chcú dozvedieť viac o svojom dieťati. Prenatálny test TOMORROW možno vykonávať aj v prípade: dvojičiek (2 plody)* IVF (vrátane gravidít s darovanými oocytmi a spermiami) * Detekcia trizómií 21, 18 a 13 a stanovenie chromozómového pohlavia plodu. Test nemožno vykonávať v prípade gravidity s viac než 2 plodmi. Stanovenie chromozómového pohlavia plodu sa vykonáva pomocou detekcie prítomnosti alebo neprítomnosti chromozómu Y v materskej krvi. V prípade detekcie chromozómu Y pri dvojičkách (2 plody) nie je možné potvrdiť, či je mužského pohlavia iba jeden alebo obidva plody. Čo zahŕňa prenatálny test TOMORROW? Detekcia trizómií chromozómov 21, 18 a 13, stanovenie chromozómového pohlavia plodu a zisťovanie aneuploidií pohlavných chromozómov (monozómia X, XXX, XXY, XYY). Význam neinvazívneho prenatálneho testu Existuje niekoľko možností pre prenatálny skríning. V porovnaní s prenatálnym testom TOMORROW majú tradičné skríningové metódy nižšiu presnosť a vyšší podiel falošne pozitívnych/negatívnych výsledkov. Invazívne diagnostické testovanie, ako je amniocentéza alebo odber vzoriek choriových klkov (CVS), navyše zahŕňa riziko potratu s podielom 0,5 % pri amniocentéze a 1 – 2 % pri CVS. Prenatálny test TOMORROW využíva najvyspelejšiu dostupnú technológiu Z jednoduchej vzorky materskej krvi možno získať fragmenty cirkulujúcej DNA materského aj fetálneho pôvodu. Počas gravidity sa malé fragmenty z fetálno-placentárnej jednotky dostávajú do obehovej sústavy matky. Tieto fragmenty DNA sa zvyčajne opisujú jednoducho ako fetálna DNA. Fragmenty cirkulujúcej DNA matky aj plodu sa analyzujú pomocou prenatálneho testu TOMORROW. Bližší prístup k použitiu sekvenovania novej generácie Fragmenty materskej a fetálnej cirkulujúcej DNA sa analyzujú prostredníctvom technológie sekvenovania novej generácie (NGS). Následne sa zmapuje množstvo sekvencií zodpovedajúcich každému chromozómu, ktoré sa ďalej analyzuje pomocou komplexnej bioinformačnej analýzy s využitím platformy ILLUMINA. Identifikácia chromozómového pohlavia plodu (fetálne pohlavie) sa vykonáva pomocou detekcie prítomnosti alebo neprítomnosti chromozómu Y v materskej krvi. Potenciálne aneuploidie sa detegujú porovnávaním materského a fetálneho genómového materiálu s referenčnými hodnotami. Aký druh informácií môže poskytnúť prenatálny test TOMORROW? Prenatálny test TOMORROW prináša zrozumiteľné informácie o najčastejších fetálnych aneuploidiách, čo môže minimalizovať obavy matky a v prípade pozitívneho výsledku usmerní invazívne výkony pri stanovovaní konečnej diagnózy. Možné výsledky: „nedetegované“, ak je výrazne znížená pravdepodobnosť výskytu testovaných aneuploidií, „detegované“, ak je výrazne zvýšená pravdepodobnosť výskytu testovaných aneuploidií. V prípade pozitívneho výsledku („detegované“) je podľa ACOG, ACMG a SMFM* odporúčané potvrdenie invazívnou prenatálnou diagnostikou – amniocentézou alebo odberom choriových klkov, a analýza chromozómov pomocou metód FISH, QF-PCR alebo cytogenetického vyšetrenia. * ACOG – American College of Obstetricians and Gynecologists; ACMG – American College of Medical Genetics and Genomics; SMFM – Society for Maternal-Fetal Medicine Odporúčame, aby ste nerobili žiadne nezvratné klinické rozhodnutia výhradne na základe výsledku tohto testu. Ďalšie informácie Test nie je možné vykonávať pred gestačným týždňom 12+0, odhadnutým na základe dátumu posledného menštruačného obdobia, CRL alebo inej klinicky primeranej metódy. Test nemožno pokladať za diagnostický test napriek tomu, že všetky nedávne publikácie demonštrujú jeho vysokú presnosť (~99 %) a nízky podiel falošne pozitívnych a falošne negatívnych výsledkov (< 0,5 %). Falošne negatívne výsledky: v zriedkavých prípadoch môže byť prítomná testovaná aneuploidia napriek tomu, že výsledok testu je „nedetegované“. Falošne pozitívne výsledky: výsledok „detegované“ pre testovanú aneuploidiu nemusí znamenať prítomnosť aneuploidie v plode, ale v skutočnosti je aneuploidia prítomná len v placente. Výsledky testu „nedetegované“ nevylučujú možnosť, že plod bude mať iné chromozómové anomálie, okrem spomenutých a v rámci technických obmedzení metódy (< 1 %), prípadne vrodené vývojové chyby alebo iné zdravotné problémy. Ak gravidná žena nedávno podstúpila transfúziu krvi, transplantáciu, bunkovú liečbu alebo imunoterapiu, nebude možné vykonať presné vyhodnotenie fetálnej DNA. Pracovný postup prenatálneho testu TOMORROW Prenatálny test TOMORROW je ideálny pre každé zdravotnícke zariadenie, keďže poskytuje zdravotníckemu personálu flexibilitu potrebnú pri plánovaní neinvazívneho prenatálneho testu s inými prenatálnymi vyšetreniami, napríklad s ultrazvukovým vyšetrením. Prenatálny test TOMORROW v troch jednoduchých krokoch 1. Objednajte si test už v 12. týždni gravidity. 2. Pošlite vzorku materskej krvi (7 – 10 ml) na analýzu s použitím dodanej súpravy. 3. Počkajte 8 – 10 pracovných dní na klinickú správu. The post Tomorrow test neinvazívny prenatálny test appeared first on GYNFEREA, s.r.o..
V krvi matky koluje už vo včasnom štádiu tehotenstva DNA plodu. Pomocou genetického vyšetrenia v laboratóriách je možné DNA plodu izolovať, analyzovať a identifikovať prípadný výskyt najčastejších chromozómových porúch plodu. Prenatálne genetické testy sa
prejsť na článokPrenatálne testy odhaľujúce najčastejšie náhodné genetické chyby plodu zo vzorky krvi tehotnej ženy bez nutnosti odberu plodovej vody alebo chóriových klkov. Vyšetrenie je možné urobiť už od 11. týždňa tehotenstva a pre matku ani dieťa nepredstavuje žiadn
prejsť na článokViete, prečo sa blondínka teší, keď dokončí IQ test? Lebo dostane jednotku.
prejsť na článokHovorí jeden policajt druhému: - Predstav si, včera som musel robiť IQ test. - A ako ti dopadol? - Výborne, bez nálezu.
prejsť na článokLorem ipsum dolor sit amet, consectetuer adipiscing elit. Duis bibendum, lectus ut viverra rhoncus, dolor nunc faucibus libero, eget facilisis enim ipsum id lacus. Príspevok Test 4 je zobrazený ako prvý na Van Drák.
prejsť na článok