Krátke tandemové opakovania (STR) sú úseky opakujúcej sa DNA, v ktorej sú krátke sekvencie, typicky tvorené 2-6 nukleotidmi, opakované niekoľkokrát po sebe. STR sú veľmi relevantné v molekulárno-genetických aplikáciách niektoré STR priamo spôsobujú rôzne genetické poruchy. Dante je algoritmus pre genotypizáciu a charakterizáciu aliel STR, založený na sekvenčných čítaniach pochádzajúcich z miest okolo daných STR. Táto metóda koriguje prirodzené odchýlky od očakávanej sekvencie, ako je odchýlky v počte opakovaní, sekvenčné chyby, nejednoznačné základy a tzv. stutter efekt. Pomocou Dante je možné genotypizovať aj komplexné lokusy obsahujúce niekoľko rôznych motívov, dokonca aj expanzie STR, ktoré podľa bežného pohľadu nemôžu byť úplne zachytené krátkymi masívne paralelnými sekvenčnými čítaniami. Vo všetkých našich testoch Dante prekonal najnovšie nástroje na určovanie genotypov, HipSTR (Li, 2009) a GATK (McKenna, 2010). Ďalej Dante dokázal predpovedať expanzie alel vo všetkých testovaných klinických prípadoch. Dante generuje užívateľsky prívetivú správu s konkrétnymi charakteristikami genotypizovaných aleil spolu s informáciami o expanziách. Všetky tieto vlatnosti robia Dante špecificky vhodným na hodnotenie klinicky relevantných STR miest v molekulárnych diagnostických aplikáciách. Viac informácií v publikácii: https://doi.org/10.1093/bioinformatics/bty791 Dante je možné stiahnuť zo stránky GitHub: https://github.com/jbudis/dante The post Dante genotypizácia krátkych tandemových opakovaní appeared first on Geneton.
Jeden milión zhliadnutí našich krátkych videí na našich sociálnych sieťach a pol milióna zhliadnutí na globálnych atletických profiloch! Spolu 1,7 milióna prehratí videí za dva mesiace je pravdepodobne najlepším výsledkom na sociálnych sieťach medzi atlet
Svadba a svadobné účesy sú jedinečnou príležitosťou, ktorých nebýva veľa, kedy si môžeme dopriať trocha gýču, okázalosti, nafúkanosti a zdobeniu účesu a preto je svadobný účes náročný a špecifický. Ja osobne chystám žienky a mužov už niekoľko rokov a odpo
prejsť na článokAko bolesť chrbta eliminovať? V prvom rade je potrebné určiť jej príčinu. Za nepríjemnú bolesť v oblasti krčnej chrbtice či krížov môžu byť zodpovedné oslabené svaly nielen v oblasti chrbta, ale aj brucha. Výbornou voľbou sú cvičenia z kategórie body and
prejsť na článokV rámci novoročnej iniciatívy PÔST 21 vám prinášame 12. video zo série krátkych zamyslení na tému KEĎ SA MODLÍME. V treťom týždni sa spolu zamýšľame nad Pavlovou modlitbou za nás, ktorú čítame v Efezanom 3. kapitole. V dnešnom zamyslení sa k nám prihovorí
prejsť na článokV rámci novoročnej iniciatívy PÔST 21 vám prinášame 15. video zo série krátkych zamyslení na tému KEĎ SA MODLÍME. V treťom týždni sa spolu zamýšľame nad Pavlovou modlitbou za nás, ktorú čítame v Efezanom 3. kapitole. V dnešnom zamyslení sa k nám prihovorí
prejsť na článok